هاااااي بنوتات
انا من انولدت كان فيني مرض اسمه تكسر في الدم
والى الان انا فيني هالمرض الي ماعنده علاج
انا جبت لكم معلومات عن المرض
ينجم المرض عن نقص وراثي في إنزيم (G6PD) وهذا ما يجعل الكريات الحمراء قابلة للتكسر والانحلال عند تعرضها لبعض المواد المؤكسدة ومنها الفول الأخضر، لذلك يدعى المرض أحيانًا بأنيميا الفول أو الفوال (favism) وبالتحديد الحالات الشديدة من المرض.
- إن إنزيم G6PD (غلوكوز6 فوسفات دي هيدروجيناز) هو إنزيم ضروري لعمل الكريات الحمراء وسلامتها حيث يساهم هذا الإنزيم في سلسلة من التفاعلات التي تتم في الكرية الحمراء التي تؤدي في النهاية لإنتاج مادة الغلوثاثيون المرجع (reduced) التي تحمي الكريات الحمراء من التكسر عند تعرضها للمواد المؤكسدة وتمنع تخربها. لذلك يؤدي نقص إنزيم G6PD إلى نقص إنتاج الغلوتاثيون المرجع، وبالتالي فقدان الحماية للكريات الحمراء التي تصبح معرضة للتكسر والانحلال عند تعرضها لمواد مؤكسدة مثل الفول وبعض الأدوية.
إن مرض نقص إنزيم G6PD مرض وراثي متنح مرتبط بالصبغي الجنسي X حيث يشرف على تركيب هذا الإنزيم جين متوضع على الصبغي X، ويؤدي حدوث خلل في هذا الجين (طفرة) إلى نقص تركيب هذا الإنزيم، وقد تم تحديد وجود أكثر من 400 طفرة قد تصيب جين الإنزيم، ويفسر اختلاف الطفرات وكثرتها اختلاف الأعراض وشدتها.
إن مرض أنيميا الفول هو مرض متنح أي لا يظهر إلا إذا أصيبت كل نسخ الصبغي X.
توجد عند المرأة نسختان من الصبغي الجنسي X، لذلك تقوم إحدى النسختين بالتعويض في حال إصابة النسخة الأخرى، وهذا يفسر قلة إصابة الإناث بالمرض، أما عند الرجل فلا توجد إلا نسخة واحدة من الصبغي X، لذلك تؤدي إصابة هذه النسخة إلى الإصابة بالمرض وهذا يفسر كثرة إصابة الذكور.
ينقل الذكور المصابون المرض إلى بناتهم ولا ينقلونه أبدًا إلى أولادهم الذكور.
أما الأم الحاملة للمرض فتنقله إلى أبنائها الذكور والإناث، ولا تصاب المرأة عادة بهذا المرض إلا نادرًا.
يؤدي تناول الفول أو بعض أنواع الأدوية عند الأشخاص المصابين بنقص إنزيم G6PD إلى حدوث تكسر الكريات الحمراء (الانحلال الدموي) وبالتالي يحدث فقر الدم الذي قد يكون شديدًا ومهددًا للحياة.
الأحد نوفمبر 14, 2010 11:22 pm
